El Síndrome de Marshall Smith es una enfermedad genética  rara, de la cual no se conoce la causa; sin embargo, en los últimos estudios se ha encontrado que una persona con este síndrome tenía problemas en el cromosoma dos, pero la mayoría de los que padecen  esta afección no tienen  ningún problema de cromosoma, ni genético.

Este síndrome está asociado a varios síntomas como problemas oculares, auditivos, deglución, en la formación ósea frontal y maxilares, micrognatia (afección en la que la mandíbula es más pequeña de lo normal), así como en los huesos, talla baja, infecciones respiratorias frecuentes.

El Dr. Ernesto Almendares, médico pediatra que brinda atención a pacientes con enfermedades raras en la Consulta Externa de la Pediatría del Hospital General San Juan de Dios, explica que este síndrome afecta por igual a mujeres como a hombres; sin embargo, en estudios se ha visto que su incidencia es muy baja, se han reportados 30 casos a nivel mundial.

El diagnóstico es desalentador, porque generalmente quienes padecen de este síndrome fallecen en la primera infancia, ya sea en la etapa neonatal o recién nacido,  durante el periodo de la lactancia materna, porque tienen muchos problemas de deglución en la laringe, cardíacos, como comunicación interauricular, entre otros.

En los casos antes mencionados se les brinda el mejor soporte respiratorio, tratamiento de las infecciones y algunos niños  pueden llegar a sobrevivir hasta la primera infancia. En Guatemala no se ha presentado ningún caso.