En Hospital Roosevelt más de 10 mil recién nacidos se benefician del tamizaje neonatal que permite detectar enfermedades raras metabólicas

“El médico me explicó que es importante realizar una prueba para saber si mi hijo tiene alguna enfermedad y esto es bueno para el bebé”, relató Lucia Soraida Hernández, quien dio a luz a su tercer hijo, quien fue tamizado para detectar algún desorden metabólico.

El tamizaje metabólico neonatal es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido. Sirve para identificar a aquellos bebés que están en riesgo de padecer enfermedades raras como desórdenes metabólicos.

Los estudios se realizan con 5 gotas de sangre que se obtienen de una pequeña punción en el talón del pie derecho del bebe, se recolectan en papel filtro especial.  Esto se debe realizar idealmente entre el 3ro.  al 7º, día del nacimiento o hasta los 28 días de vida.

Desde hace más de 15 años en el Hospital Roosevelt se realizan pruebas de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Adrenal Congénita Fibrosis Quística, Galactosemia, Fenilcetonuria y recientemente se implementó la detección de Hemoglobinopatías. Estas pruebas están a cargo de profesionales expertos en tamizaje neonatal. La enfermedad más común detectada es el Hipotiroidismo Congénito. La incidencia durante el 2022 de todas las enfermedades detectadas fue de 1 en 855 recién nacidos.

De acuerdo al Lic. Pablo Tzorín Velásquez, químico biólogo, subjefe del Laboratorio de Endocrinología y Especialidades del Hospital Roosevelt, indicó que al año son beneficiados alrededor de 10,300 bebes con el tamizaje neonatal.

De ser positivo el bebé a una de las enfermedades antes mencionadas, de inmediato se contactan con los padres para que asistan a consulta médica y brindarle al recién nacido un tratamiento integral que contribuye a prevenir secuelas de discapacidad o la muerte.

Cabe resaltar que las pruebas antes mencionadas también se realizan en el Hospital General San Juan de Dios.

¿Cuáles son las enfermedades metabólicas?
•    Hipotiroidismo Congénito: La tiroides funciona poco o no funciona, ocasionando retraso mental si no se utiliza el tratamiento adecuado.

•    Galactosemia: Es un efecto congénito en el cual el cuerpo no puede metabolizar la galactosa, un azúcar simple que se encuentra en la leche (humana o animal), produciendo lesiones en hígado y cerebro.

•    Hiperplasia Adrenal Congénita: Mal funcionamiento de las glándulas adrenales que se encuentran arriba de los riñones, provocando fallas en los sistemas reproductores, falla cardíaca y retraso en el crecimiento del bebe.

•    Fenilcetonuria: Intolerancia a algunos alimentos que contienen fenilalanina, una molécula que se encuentra en muchos alimentos, puede causar la muerte de no detectarse oportunamente.

•    Fibrosis quística: Acumulación de moco en los pulmones y sistema digestivo, provocando infecciones recurrentes.
El Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social trabaja en la prevención de enfermedades, cuyas acciones inician con niños desde su nacimiento.