Cada 28 de agosto se conmemora el Día del síndrome de Turner, un trastorno genético

El Síndrome de Turner es un trastorno genético muy raro, tanto que en la consulta externa de pediatría del hospital General San Juan de Dios los casos que se presentan son atendidos por el Dr. Ernesto Almendares, pediatra encargado de pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, el síndrome de Turner tiene un día conmemorativo, el 28 de agosto, el cual surge como una necesidad de diagnosticarlo tempranamente y el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social se suma a esta conmemoración. 

Y es que los seres humanos tenemos 46 cromosomas de los cuales 44 son autosomas y dos sexuales; de estos los varones tienen XY y las mujeres XX, en este caso cuando el segundo cromosoma es ausente o se encuentra de forma parcial, es cuando se manifiesta el síndrome de Turner, este afecta más a las mujeres.

Los síntomas de este síndrome son múltiples, afecta varias partes del cuerpo como en la cara, donde se encuentran anomalías oculares, dentarias, cuello corto, implantación baja del cabello y orejas; en la piel como lunares; en el tórax que puede ser plano; en los pezones que pueden estar separados o invertidos; el corazón puede presentar defectos cardíacos como la coartación de la aorta; talla baja, infertilidad o esterilidad.

El diagnóstico es obtenido a través de un examen especial, llamado cariotipo en la sangre; este estudia los cromosomas, por lo que determina si tiene un defecto en ellos.Otros exámenes que deben realizar al paciente son un ecocardiograma, electrocardiograma para detectar si hay defectos cardíacos, ultrasonido pélvico para evaluar los órganos internos, y examen especial de ultrasonido renal, porque se asocia a anomalías renales.

El síndrome de Turner se puede detectar desde el control pre natal, a través de un examen de amniocentesis y a partir de la sospecha clínica se realiza el cariotipo. En Guatemala se estima que la población padece este síndrome es alrededor de 3 a 5 mil personas. 

Para evitar la talla baja existe un tratamiento hormonal, para la hormona del crecimiento; en caso de no recibir este tratamiento el paciente alcanzarán un crecimiento de 1 metro con 30 centímetros, mientras que con el tratamiento puede aumentar entre 5 a 10 centímetros, que es el promedio de estatura de las guatemaltecas.

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